E.L.A

La esclerosis lateral amiotrófica (abreviadamente, ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular por la cual las motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva (de pronóstico mortal, pues en sus etapas avanzadas los pacientes sufren parálisis total) que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios)
El nombre de la enfermedad, descrita por primera vez en 1869 por Jean Martin Charcot (1825 - 1893), describe sus características principales:

• Esclerosis lateral indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una esclerosis (del griego σκλήρωσις, endurecimiento) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios.
• Amiotrófica (del griego, a-: negación; mio: músculo; trófico: nutrición), por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.
• En la ELA, las funciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora, esto es, la sensibilidad y la inteligencia, se mantienen inalteradas. Por otro lado, apenas resultan afectadas las motoneuronas que controlan los músculos extrínsecos del ojo, por lo que los enfermos conservan los movimientos oculares hasta el final. Igualmente, la ELA no daña el núcleo de Onuf, por lo que tampoco resultan afectados los músculos de los esfínteres que controlan la micción y defecación.

La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 años. Se producen unos dos casos por año y por 100000 habitantes. Sin que se sepa la causa concreta, la ELA ha afectado también, en ocasiones, a grupos de personas: jugadores de fútbol italianos, veteranos de la guerra del golfo pérsico y habitantes de la isla de Guam.

La ELA se conoce también con el nombre de enfermedad de Lou Gehrig o de Stephen Hawking en Estados Unidos, Enfermedad de Jean Martin Charcot en Francia o, genéricamente, EMN (Enfermedad de las motoneuronas).

Se trata de una enfermedad tan frecuente como la esclerosis múltiple y más que la distrofia muscular.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), a veces llamada enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurológica progresiva, que ataca a las células nerviosas (neuronas) encargadas de controlar los músculos voluntarios. Esta enfermedad pertenece a un grupo de dolencias llamado enfermedades de las neuronas motoras, que son caracterizadas por la degeneración gradual y muerte de las neuronas motoras.
Las neuronas motoras son las células nerviosas localizadas en el cerebro, el tallo del cerebro, y la médula espinal, que sirven como unidades de control y enlaces de comunicación vital entre el sistema nervioso y los músculos voluntarios del cuerpo. Los mensajes de las neuronas motoras cerebrales (llamadas neuronas motoras superiores) son transmitidos a las neuronas motoras en la médula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y de allí a cada músculo en particular. En la ELA, tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores se degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos. Imposibilitados de funcionar, los músculos gradualmente se debilitan y se gastan (atrofia) y se contraen (fasciculaciones). Eventualmente, se pierde la capacidad cerebral para entablar y controlar el movimiento voluntario.
La ELA ocasiona debilidad con un rango amplio de discapacidades (vea la sección titulada "¿Cuáles son los síntomas?"). Eventualmente quedan afectados todos los músculos bajo control voluntario y los pacientes pierden su fuerza y la capacidad de mover sus brazos, piernas y cuerpo. Cuando fallan los músculos del diafragma y de la pared torácica, los pacientes pierden la capacidad de respirar sin un ventilador o respirador artificial.
Ya que la ELA afecta solamente las neuronas motoras, la enfermedad no deteriora la mente, personalidad, inteligencia o memoria de la persona. Tampoco afecta los sentidos de la vista, olfato, gusto, oído o tacto. Los pacientes generalmente mantienen el control de los músculos de los ojos (ver en enlaces el control para el ordenador con los ojos específicamente creado para esta enfermedad)y de las funciones de la vejiga y los intestinos.

¿A quién le da ELA?

En un 90 a 95 por ciento de todos los casos de ELA, la enfermedad ocurre aparentemente aleatoriamente sin ningún factor de riesgo claramente asociado. Los pacientes no tienen una historia familiar de la enfermedad y no se considera que los miembros de su familia tengan un riesgo mayor de desarrollar ELA.
Entre el 5 y el 10 por ciento de todos los casos de ELA son heredados. La forma familiar de ELA generalmente resulta de un patrón hereditario que requiere que solamente uno de los padres lleve el gen responsable por la enfermedad. Un 20 por ciento de todos los casos familiares resulta de un defecto genético específico que lleva a la mutación de la enzima conocida como superóxido dismutasa 1 (SOD1). Las investigaciones sobre esta mutación están proporcionando indicios sobre las posibles causas de la muerte de las neuronas motoras en la ELA. No todos los casos familiares de ELA se deben a la mutación SOD1, por lo tanto es claro que existen otras causas genéticas no identificadas.

¿Cuáles son los síntomas?

El inicio de la ELA puede ser tan sutil que a menudo se pasan por alto los síntomas. Las primeras manifestaciones pueden incluir contracciones, calambres o rigidez de los músculos, debilidad muscular que afecta un brazo o una pierna, el habla deteriorada o nasal; o dificultad para masticar o tragar. Estas quejas generalizadas después se convierten en una debilidad más obvia o atrofia, que puede llevar a que el médico sospeche ELA.

Las partes del cuerpo afectadas por los primeros síntomas de ELA dependen de qué músculos del cuerpo se dañan primero. En algunos casos, los síntomas iniciales afectan una de las piernas y los pacientes experimentan dificultad al caminar o correr o se dan cuenta de que tropiezan o tambalean más a menudo. Al principio algunos pacientes ven los efectos de la enfermedad en una mano o brazo cuando se les dificulta hacer tareas sencillas que requieren dexteridad manual como abotonarse una camisa, escribir o girar la llave en una cerradura. Otros pacientes notan problemas al hablar.

No obstante qué parte del cuerpo sea afectada primero, al progresar la enfermedad, la debilidad muscular y la atrofia se extienden a otras partes del cuerpo. Los pacientes tienen cada vez más problemas para moverse, tragar (disfagia) y para hablar o formar palabras (disartria). Los síntomas de que las neuronas motoras superiores están involucradas incluyen músculos tiesos o rígidos (espasticidad), reflejos exagerados (hiperreflexia) incluyendo un reflejo superactivo de arqueada. Un reflejo anormal comúnmente llamado señal o reflejo de Babinski (el dedo gordo del pie se extiende hacia arriba cuando se estimula de cierta manera la planta del pie) también indica daño de las neuronas motoras superiores. Los síntomas de degeneración de las neuronas motoras inferiores incluyen debilidad y atrofia muscular, calambres musculares, y contracciones fugaces de los músculos que pueden ser vistas bajo la piel (fasciculaciones).

Para que los pacientes sean diagnosticados con ELA, deben tener señales y síntomas de daño de las neuronas motoras superiores e inferiores que no puedan ser atribuidos a otras causas. Aunque la secuencia de los síntomas emergentes y la tasa de progresión de la enfermedad varían de persona a persona, eventualmente los pacientes no podrán pararse o caminar, acostarse o levantarse de la cama solos, o usar sus manos y brazos. La dificultad para tragar y masticar lesiona la habilidad del paciente para comer normalmente y aumenta el riesgo de que se atore. Mantener el peso se convertirá en un problema. Debido a que la enfermedad generalmente no afecta su capacidad cognoscitiva, los pacientes se dan cuenta de su pérdida progresiva de funciones, y se pueden angustiar o deprimirse. Los profesionales de la salud deben explicar el curso de la enfermedad y describir los tratamientos disponibles de manera que los pacientes puedan tomar decisiones informadas con anticipación.

En las etapas posteriores de la enfermedad, los pacientes tienen dificultad para respirar porque los músculos del sistema respiratorio se debilitan. Eventualmente los pacientes pierden su capacidad de respirar solos y dependerán de un respirador artificial para sobrevivir. Los pacientes también pueden enfrentar un riesgo mayor de neumonía durante las etapas posteriores de la ELA.

¿Cómo se diagnostica la ELA?

No hay ninguna prueba que pueda dar un diagnóstico definitivo de ELA, aunque la presencia de señales de deterioración de las neuronas motoras superiores e inferiores en una sola extremidad constituye una fuerte indicación. Más bien, el diagnóstico de ELA está basado primordialmente en los síntomas y señales que el médico observa en el paciente y en una serie de pruebas que descartan otras enfermedades. Los médicos obtienen el historial médico completo y generalmente realizan un examen neurológico a intervalos regulares para evaluar si los síntomas como la debilidad muscular, atrofia muscular, hiperreflexia, y espasticidad se están empeorando progresivamente.

Ya que los síntomas de la ELA pueden ser similares a aquellos de una gran variedad de otras enfermedades o trastornos más fáciles de tratar, hay que realizar los exámenes apropiados para descartar la posibilidad de otras enfermedades. Una de estas pruebas es la electromiografía (EMG), una técnica especial de registro que detecta la actividad eléctrica en los músculos. Algunos de los hallazgos de la EMG pueden apoyar el diagnóstico de ELA. Otra prueba común mide la velocidad de conducción de los nervios (NCV, por sus siglas en inglés). Anormalidades específicas en los resultados de la NCV pueden sugerir, por ejemplo, que el paciente tiene un tipo de neuropatía periférica (daño a los nervios periféricos) o miopatía (enfermedad muscular) en vez de ELA. El médico puede ordenar una resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés), un procedimiento no invasivo que utiliza un campo magnético y ondas de radio para hacer imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal. Aunque a menudo los exámenes de resonancia magnética son normales en pacientes con ELA, es posible que revelen problemas que puedan estar causando los síntomas, como un tumor en la médula espinal, un disco herniado en el cuello, una siringomielia, o espondilosis cervical.
De acuerdo con los síntomas del paciente y los resultados del examen médico y de estas pruebas, el médico puede ordenar exámenes de sangre y orina para eliminar la posibilidad de otras enfermedades así como exámenes de laboratorio de rutina. En algunos casos, por ejemplo, si el médico sospecha que el paciente tiene una miopatía en vez de ELA, es posible que realice una biopsia muscular.

En algunos casos, las enfermedades infecciosas como el virus de inmunodeficiencia humano (VIH), el virus de la leucemia de células T humana (HTLV, por sus siglas en inglés), y la enfermedad de Lyme pueden causar síntomas similares a la ELA. Trastornos neurológicos como la esclerosis múltiple, el síndrome post-polio, la neuropatía motora multifocal, y la atrofia muscular espinal también pueden imitar ciertas facetas de la enfermedad y deben ser consideradas por los médicos que intentan hacer un diagnóstico.