Osteogénesis Imperfecta

Descripción

La estructura del hueso es muy parecida al hormigón armado que se utiliza en la construcción de casas. Sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento; sin las barras de acero el cemento sería frágil y se rompería al menor movimiento y sin el cemento, las barra no tendrían el apoyo necesario y se doblarían. En los huesos, el papel de las barras de acero lo asume el colágeno y el cemento son los minerales que aporta la sangre (calcio, fósforo, etc.). Los minerales dan fuerza a los huesos y el colágeno proporciona elasticidad.

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.

Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil.
Causas

La OI se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.

En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce demasiado poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.

La mayor parte de los casos de OI se producen por un defecto genético de carácter dominante. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.

Los genes son segmentos de ADN que contienen la información necesaria para construir una proteína; todas las características diferenciales hereditarias, (rasgos), están codificadas por los genes. Una enfermedad hereditaria puede ser el resultado de las características anormales que aparecen como expresión de un gen anormal. Recibimos dos copias de cada gen de cada padre, y realizan su misión de manera normal; en alguna ocasión los genes se pueden transformar por una mutación y hay un cambio en la estructura del ADN de un gen: cuando se da una mutación puede haber un cambio en la función normal del gen.

La mayoría de los casos de OI se producen por una mutación dominante. Cuando un gen con una mutación dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso "domina" al gen normal.

En la OI, se pueden dar dos circunstancias:
El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una proteína llamada colágeno, cambios en la calidad del colágeno. Tipo II, III y IV.
Problema de cantidad de colágeno (disminución de la cantidad total): tipo I.

Cuando una mutación es dominante es suficiente recibir un gen defectuoso para tener un desorden genético.

Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la descendencia tenga un desorden genético; ambos progenitores tienen que tener una copia cambiada del gen. Los padres no tienen el desorden genético (ellos tienen sólo un gen defectuoso) pero son portadores del desorden. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de cada padre, un 50% de recibir uno sólo (serán portadores), y en un 25% no serán ni portadores ni enfermos.

La mayor parte de los investigadores consideran que la herencia recesiva se da en raras ocasiones en el caso de la OI.

Para que un niño padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres situaciones siguientes:
Herencia directa de un padre

Una persona con OI tipo I tiene dos genes para la formación de colágeno, uno de ellos es defectuoso. Cada vez que concibe un niño le pasa uno de los dos genes, por lo que hay un 50% de posibilidades de que el niño tenga la enfermedad; el hijo tendrá el mismo tipo de OI que el progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente (número de fractura, nivel de movilidad, estatura, etc.). Si el padre transmite el gen normal a su hijo (50%), el niño no padecerá la enfermedad ni la transmitirá a su vez a su descendencia.
Nueva mutación dominante

Aproximadamente, el 25% de los niños con OI carecen de antecedentes familiares de la enfermedad. La enfermedad se debe a una mutación genética dominante. Al tener un gen dominante mutado tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.

Cuando no existe historia familiar de la enfermedad, la probabilidad de tener un segundo hijo con OI es la misma que en el resto de la población; así mismo, los hermanos de la persona afectada tienen la misma probabilidad que el resto de la población de que sus hijos padezcan la enfermedad.
Mosaico

En estudios de familias con hijos con OI tipo II, (forma perinatal considerada mortal), se ha encontrado que la mayor parte de los bebés tenían una nueva mutación dominante; sin embargo, en algunas de estas familias nació más de un hijo con OI. Se cree que la mutación no se da sólo en un espermatozoide o en un óvulo, sino en un porcentaje de sus células reproductivas, por lo que aunque un padre no esté afectado, la mutación en un porcentaje de sus células reproductivas puede causar más de un niño afectado.

Se considera que un 2 – 4 % de las familias que han tenido un hijo con OI tipo II, tendrán otro hijo afectado.

Si ambos progenitores sufren OI, tienen un 75% de posibilidades de tener un niño con OI. En este caso habría un 25% de posibilidades de tener ambos genes alterados y se supone que sería una forma muy grave de la enfermedad, posiblemente mortal.

Bien por herencia o por mutación espontánea, una persona con la enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Es muy importante el consejo genético a las personas con la enfermedad, que deseen tener descendencia.

Afasia

¿Qué es la Afasia? en directorio de enfermedades de a-z de entorno medico

Es un trastorno del lenguaje que ocurre como consecuencia de una lesión en el sector del cerebro responsable del control del lenguaje, que en la mayoría de las personas está ubicado en el hemisferio izquierdo.

¿Cómo se contrae la Afasia?

Suele ocurrir repentinamente, secundaria a un accidente cerebro vascular o un traumatismo de cráneo, mismo que se puede producir durante el nacimiento, pero también puede desarrollarse lentamente en los casos de tumores cerebrales.

Este trastorno afecta tanto la comprensión como la expresión del lenguaje, la lectura tanto como la escritura. Según la porción de cerebro dañada, existen distintos tipos de afasia.

La muerte de neuronas en el área del habla del cerebro puede deberse a un ACV (accidente cerebro-vascular), que impide la normal llegada de oxígeno y otros nutrientes, o a graves traumatismos, infecciones o tumores.

SÍNTOMAS de la Afasia

Los individuos con afasia de Broca se expresan en frases cortas con gran esfuerzo y omiten las palabras cortas (adjetivos, conjunciones). Suelen ser conscientes de sus dificultades y sienten por ello una gran frustración; es común que presenten también debilidad o parálisis en los miembros del lado derecho. La lesión en el lóbulo temporal conduce a la afasia de Wernicke. Quienes la padecen pueden armar largas oraciones carentes de sentido, agregando palabras innecesarias y hasta inventando otras (Neologismos).

Tienen grandes dificultades para comprender el lenguaje hablado y muchas veces ignoran sus propios errores. Este tipo de afasia no se relaciona con debilidad corporal. La afasia global se origina en lesiones que afectan extensas áreas del cerebro y provocan serias dificultades de comunicación.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES de la Afasia

El cuadro de afasia suele ser reconocido por el neurólogo que trata la lesión cerebral, mediante pruebas motrices y del habla. Cuando hay sospechas de afasia, el paciente suele derivarse a un profesional especializado que evalúe en profundidad su capacidad para comprender, hablar, leer y escribir. Las técnicas de diagnóstico por imágenes sirven para determinar la severidad y la localización de la lesión cerebral.

Luego de algunos casos de accidentes cerebro vasculares transitorios (cuando la irrigación sanguínea se restablece pronto), puede haber una recuperación espontánea y completa de la afasia. Sin embargo, en la mayoría de los casos, si bien se nota una cierta recuperación en los primeros días después de la lesión, el proceso de completa normalización requiere de una terapia especial de por lo menos dos años. La salud general y la edad de la persona influyen en la perspectiva de recuperación.